Clefyd prin yw unrhyw gyflwr sy'n effeithio ar lai nag 1 o bob 2000 o bobl. Mae clefydau prin yn unigol yn brin ond gyda’i gilydd yn gyffredin, gan effeithio ar tua 3.5 miliwn o bobl yn y DU (Rare Disease UK, 2022).
Amcangyfrifir bod dros 7000 o afiechydon prin. Er bod pob clefyd prin yn effeithio ar nifer cymharol fychan o bobl, gyda'i gilydd maent yn effeithio ar fywydau tua 150 000 o bobl yng Nghymru.
Casgliad o adweithiau cemegol sy'n digwydd yng nghelloedd y corff yw metabolaeth. Mae'n trosi'r bwyd rydyn ni'n ei fwyta yn egni a sylweddau eraill sydd eu hangen i dyfu, datblygu, tynnu tocsinau a chadw'n iach.
Mae anhwylderau metabolaidd etifeddol yn gyflyrau genetig prin sy'n ymyrryd â metabolaeth. Mae yna dros 500 o anhwylderau metabolaidd etifeddol.
Amcangyfrifir bod tua 20 000 o blant ac oedolion yn byw gydag anhwylder metabolaidd etifeddol yn y DU (Metabolic Support UK, 2022). Mae gan y rhan fwyaf o bobl ag anhwylder metabolaidd etifeddol enyn diffygiol sy'n achosi diffyg ensymau. Mae hyn yn golygu bod adweithiau cemegol annormal yn y corff yn newid rhai o'r prosesau metabolaidd arferol. Gall hyn effeithio ar adeiladu deunyddiau hanfodol, gweithrediad yr ymennydd, cynhyrchu ynni a chael gwared ar wastraff a thocsinau.
Mae rhai anhwylderau metabolaidd etifeddol yn cael eu diagnosio gan brofion sgrinio arferol a wneir ar enedigaeth:
Caiff eraill eu hadnabod ar ôl i blentyn neu oedolyn ddangos symptomau anhwylder. Mae nifer cynyddol o gleifion pediatrig ag anhwylderau metabolaidd etifeddol yn cyrraedd oedolaeth. Yn ychwanegol, mae llawer o gleifion yn cael diagnosis am y tro cyntaf fel oedolyn oherwydd gwell ymwybyddiaeth o'r anhwylderau hyn ac argaeledd technegau diagnostig uwch.
Rydym yn cynnig ymchwiliad a rheolaeth ar gyfer amrywiaeth o anhwylderau metabolaidd etifeddol gan gynnwys, ond heb fod yn gyfyngedig i
Mae pobl sy'n byw gyda chyflwr prin yn aml yn adrodd eu bod yn wynebu heriau tebyg - heriau sy'n aml yn deillio o brinder eu cyflwr yn hytrach na chanlyniad corfforol yr anhwylder ei hun. Mae Metabolic Support UK (agor mewn dolen newydd) yn elusen genedlaethol sy'n darparu cyfoeth o wybodaeth a chymorth i bobl sy'n byw gyda chyflyrau metabolaidd etifeddol.
Mae llawer o'r heriau a brofir gan y rhai â chyflwr prin yn debyg. Gall byw gyda chyflwr prin gael effaith fawr ar fywyd person, gan gynnwys ei hiechyd emosiynol a seicolegol a’i sefyllfa cymdeithasol ac ariannol (Genetic Alliance UK, 2023). Mae yna nifer o sefydliadau cleifion, grwpiau cymorth, a fforymau ar-lein sydd wedi'u teilwra ar gyfer cyflyrau penodol gyda thimau penodol yn darparu cymorth, cyngor a gwybodaeth. Ewch i'n tudalen Grwpiau a Sefydliadau Cefnogi Cleifion am ragor o wybodaeth.