Mae dewis y set gywir o samplau yn hanfodol ar gyfer diagnosis cywir o borffyria. Dylid hefyd darparu manylion am symptomau ac unrhyw hanes teuluol a/neu hanes blaenorol.
Wrth gyflenwi manylion teulu, cynhwyswch y math o borffyria, dyddiadau geni a'r berthynas â'r claf. Yn anffodus, ni allwn dderbyn samplau i'w dadansoddi'n uniongyrchol gan gleifion.
Byddwch yn ymwybodol bod ein polisi dewis profion wedi'i gynllunio i leihau nifer y profion a wneir ar ddechrau ein hymchwiliad. Mae'r dewis yn dibynnu ar gyflenwi manylion clinigol perthnasol a samplau priodol (cyfeiriwch at y ddolen Strategaethau Dewis Samplau ar ochr dde'r dudalen).
Yn absenoldeb manylion clinigol, bydd angen cynnal ystod ehangach o ddadansoddiadau i eithrio neu wneud diagnosis a bydd hyn yn arwain at gostau uwch am yr hyn a allai fod yn brofion diangen.
Byddwn yn cyflawni'r profion yr ydym yn eu hystyried yn angenrheidiol i eithrio neu wneud diagnosis neu i fonitro triniaeth cleifion porffyriag hysbys, oni bai ein bod yn cael ein cyfarwyddo'n benodol i beidio â gwneud hynny gan y labordy atgyfeirio.
Dim ond ar gleifion sydd â diagnosis digamsyniol o borffyria, neu gleifion sydd ag aelod o'r teulu â diagnosis blaenorol o borffyria a gadarnhawyd, y gwneir dadansoddiad mwtaniad genetig. Mae angen caniatâd gwybodus gan y claf a'r perthnasau dan sylw, trwy gwblhau gweithdrefn gydsynio'r clinigwr atgyfeirio neu Ffurflen Gydsynio Geneteg Porffyria. Yn dilyn dadansoddiad, mae unrhyw DNA sy'n weddill yn cael ei storio'n barhaol a gellir ei ddefnyddio at ddibenion rheoli ansawdd.
Mae polisi BIP yn nodi: "Rhaid i bob sampl gael ei labelu'n glir ac yn ddarllenadwy gydag enw'r claf, ei ddyddiad geni, rhif yr ysbyty (os yw'n hysbys) a dyddiad casglu. Dylid cael ffurflen gais briodol gyda phob cais, wedi'i chwblhau a'i llofnodi'n llawn gan y swyddog meddygol sy'n gwneud y cais". Sicrhewch hefyd fod y sampl gynradd wedi'i labelu cyn ei hamddiffyn rhag golau.
Gellir dod o hyd i ragor o gyngor ar ddewis samplau ar y ddolen Strategaethau Dewis Samplau ar ochr dde'r dudalen hon, a gweler hefyd:
Dylid anfon samplau trwy'r post dosbarth cyntaf mewn pecyn UN3373 (Sylwedd biolegol, categori B) i'r cyfeiriad canlynol:
Yn anffodus, oherwydd cost uchel postio ni allwn ddychwelyd blychau sampl oni ddarperir label postio wedi'i dalu ymlaen llaw.
Gellir biobrofi samplau nad ydynt wedi'u lapio i'w hamddiffyn rhag dod i gysylltiad â golau ond a dderbynnir yn eich labordy lai na 6 awr ar ôl eu casglu. Byddem yn awgrymu ichi ychwanegu nodyn at y ffurflen gais i ddweud bod amlygiad i olau wedi digwydd. Byddwn yn cynnwys hyn ar yr adroddiad ac yn cynghori y dylid dehongli'r canlyniadau gan ystyried hyn. Bydd hyn yn caniatáu i'r clinigwr sy'n gwneud y cais benderfynu a yw'n dymuno ailadrodd y profion. Fodd bynnag, mewn cleifion â phorffyria gweithredol, mae crynodiadau porffyrin yn cynyddu'n fawr a byddent yn parhau i fod yn ganfyddadwy er gwaethaf amlygiad i olau dros y cyfnod hwn.
Ni ddylid biobrofi samplau a fu'n agored i olau am fwy na 6 awr. Dylai'r samplau gael eu taflu a gofyn am ailadrodd samplau ar unwaith, yn enwedig os yw'r claf ar y safle.
Cysylltwch â ni os hoffech drafod achosion unigol oherwydd gallai ffactorau fel symptomau cleifion, y math o borffyria a amheuir, hanes teuluol porffyria ac argaeledd sampl lywio cyngor pellach.
Dylai pob sbesimen a ffurflen gais gael eu marcio gyda sticer melyn plaen, label "risg uchel", neu gael ei nodi'n glir gyda'r geiriau "risg uchel". Dylai'r sbesimenau hyn fod mewn bagiau dwbl a'u postio i'r Gwasanaeth Porffyria mewn cynhwysydd cludo a gymeradwyir gan Swyddfa'r Post.
Ein nod yw cwblhau sgrinio porffyria llawn o fewn 7 i 15 diwrnod gwaith ar ôl derbyn y samplau i bostio'r adroddiad yn ôl i'r ganolfan atgyfeirio. Fodd bynnag, gall rhai ymchwiliadau gymryd mwy o amser oherwydd diffyg manylion clinigol, hanes teulu neu'r angen am ymchwiliad mwy helaeth.