Mae Rare Resources – Cymru (agor mewn dolen newydd) yn gasgliad o ganllawiau gwybodaeth ddwyieithog i deuluoedd sydd wedi cael diagnosis o gyflwr genetig neu brin yn ddiweddar, sydd ar y daith i ddiagnosis, neu sydd wedi cael gwybod bod cyflwr eu plentyn mor brin efallai na fyddan nhw'n cael diagnosis. Datblygwyd Rare Resources - Cymru mewn cydweithrediad rhwng Cyngrhair Genetig y DU - Genetic Alliance UK a theuluoedd yng Nghymru ac mae'n darparu dolenni i ffynonellau dibynadwy o wybodaeth a chymorth sy'n addas ar gyfer plant ac oedolion.
Mewn rhifyn ar-lein arbennig o'r Journal of Inherited Metabolic Disease (JIMD) (agor mewn dolen newydd), i gyd-fynd â erthygl olygyddol gan Rahman et al. (2023), mae'r JIMD yn dwyn ynghyd mewn un lle gasgliad o ganllawiau ymarfer clinigol a phapurau sefyllfa.
Mae TEMPLE (Tools Enabling Metabolic Parents LEarning) yn set o sleidiau addysgu a llyfrynnau sy'n darparu gwybodaeth hanfodol am wahanol anhwylderau metabolaidd etifeddol sydd angen dietau arbennig fel rhan o'u rheolaeth. Mae'r offer addysgu hyn wedi'u hanelu at rieni a allai fod â baban neu blentyn sydd wedi cael diagnosis o anhwylder yn ddiweddar, ond maent hefyd yn ddefnyddiol wrth addysgu plant, aelodau estynedig o'r teulu, gwarchodwyr plant, gweithwyr meithrin a thîm ysgol ac eraill. Fe'u datblygwyd gan dîm o ddeietegwyr metabolig clinigol ac ymchwil profiadol o'r DU sy'n aelodau o Grŵp Clefydau Metabolaidd Etifeddol Prydain - British Inherited Metabolic Disease Group (BIMDG) (agor mewn dolen newydd).
Y Gymdeithas Ewropeaidd ar gyfer Ffenylcetonwria ac Anhwylderau Perthynol a ceiff eu trin fel Ffenylcetonwria (neu E.S.PKU) yw'r sefydliad ambarél dielw sy'n cynrychioli gwledydd Ewrop. Gyda chymorth noddwyr mae E.S.PKU wedi galluogi gweithwyr proffesiynol yn Ewrop i weithio ar Ganllawiau Clinigol Ewropeaidd (agor mewn dolen newydd) sy'n ymgorffori'r angen am driniaeth fwy unedig yn Ewrop.
Mae Ffenylcetonwria (PKU) yn anhwylder metabolaidd prin. Ni all pobl â PKU brosesu phenylalanine, asid amino a geir mewn bwydydd protein. Ewch i wefan NSPKU (yn agor mewn tab newydd) lle byddwch yn dod o hyd i gyfoeth o gyngor, arweiniad a dogfennau y gellir eu lawrlwytho (yn agor mewn tab newydd).
Cynghrair Genetig y DU - Genetic Alliance UK (agor mewn dolen newydd) yw'r gynghrair fwyaf o sefydliadau sy'n cefnogi pobl â chyflyrau genetig, prin a heb eu diagnosio yn y DU. Maent yn cynnal dau brosiect hirsefydlog - Rare Disease UK (yn agor mewn tab newydd), ymgyrch sy'n canolbwyntio ar sicrhau bod Fframwaith Clefydau Prin y DU mor llwyddiannus â phosibl, a SWAN UK (agor mewn dolen newydd), yr unig rwydwaith cymorth pwrpasol yn y DU ar gyfer teuluoedd yr effeithir arnynt gan syndrom heb enw.
Mae'r Dosbarthiad Rhyngwladol o Anhwylderau Metabolaidd (ICIMD) (agor mewn dolen newydd) yn gasgliad hierarchaidd, grŵp o'r holl anhwylderau metabolaidd etifeddol sy'n hysbys ar hyn o bryd. Mae ICIMD yn cynnwys unrhyw gyflwr genetig sylfaenol lle mae newid llwybr biocemegol yn gynhenid i nodweddion biocemegol, clinigol a/neu bathoffisiolegol penodol. Mae'r ICIMD wedi'i goladu gan Carlos R. Ferreira (Bethesda, UDA), Shamima Rahman (Llundain, y DU), a Johannes Zschocke (Innsbruck, Awstria), ynghyd â Grŵp Cynghori ICIMD.
Gellir dod o hyd i ganllawiau manwl ar gyfer rheoli cyflyrau metabolaidd acíwt mewn achos o argyfwng ar wefan Grŵp Clefyd Metabolaidd Etifeddol Prydain - British Inherited Metabolic Disease Group (BIMDG) (agor mewn dolen newydd) . Mae'r canllawiau hyn yn berthnasol i'r rhan fwyaf o gleifion ond nodwch fod yr Ymgynghorwyr Metabolaidd yn dymuno annog cyswllt meddygol. Bydd adegau pan fydd rheolaeth amgen yn briodol mewn ymgynghoriad â chanolfan metabolig drydyddol.
Mae Gwasanaethau Arbenigol Iawn y GIG ar gyfer Anhwylderau Mitocondriaidd Prin yn darparu gwasanaeth cynhwysfawr o ansawdd uchel ar gyfer y grŵp prin hwn o anhwylderau, gyda chanolfannau yn Llundain, Newcastle a Rhydychen. Mae gan bob canolfan enw da yn rhyngwladol am ofal clinigol ac ymchwil mewn Anhwylderau Mitocondriaidd, ac mae ganddynt dimau arbenigol o feddygon a gweithwyr gofal iechyd proffesiynol eraill. Mae gwefan Gwasanaeth Anhwylderau Mitocondriaidd Prin y GIG - NHS Rare Mitochondrial Disorders Service (agor mewn dolen newydd) yn cynnwys cyfoeth o wybodaeth ac adnoddau i gleifion a theuluoedd, a gweithwyr gofal iechyd proffesiynol.
Mae Orphanet (agor mewn dolen newydd) yn borth ar gyfer clefydau prin a chyffuriau amddifad. Mae'n adnodd unigryw, yn casglu a gwella gwybodaeth am glefydau prin er mwyn gwella diagnosis, gofal a thriniaeth cleifion â chlefydau prin. Nod Orphanet yw darparu gwybodaeth o ansawdd uchel am glefydau prin, a sicrhau mynediad cyfartal i wybodaeth i bob rhanddeiliad. Mae Orphanet hefyd yn cynnal enwad clefyd prin Orphanet (ORPHAcode), sy'n hanfodol i wella amlygrwydd clefydau prin mewn systemau gwybodaeth iechyd ac ymchwil.
Mae technolegau genetig a genomig newydd yn ein galluogi i ddatblygu dealltwriaeth lawer mwy manwl o'r cysylltiad rhwng ein genynnau ac iechyd. Yn ystod y blynyddoedd diwethaf, cafwyd cydnabyddiaeth ryngwladol bod gan y technolegau hyn y potensial i chwyldroi meddygaeth ac iechyd y cyhoedd. Mae Partneriaeth Genomeg Cymru (agor mewn dolen newydd), ynghyd â'i partneriaid a'i rhanddeiliaid, yn gweithio i fanteisio ar botensial genomeg er mwyn gwella iechyd, lles a ffyniant pobl Cymru.
Mae rhwydweithiau gweithredu cenedlaethol yng Nghymru yn darparu strwythur i gefnogi gwelliant a newid a sicrhau canlyniadau. Mae’r Rhwydwaith Gweithredu Clefydau Prin Cymru (agor mewn dolen newydd) yn goruchwylio Cynllun Gweithredu Clefydau Prin Cymru 2022-2026 (agor mewn dolen newydd) ac yn cefnogi byrddau iechyd i gyflawni eu cynlluniau lleol.