Gellir dod o hyd i ganllawiau manwl ar gyfer rheoli cyflyrau metabolaidd acíwt mewn achos o argyfwng ar wefan Grŵp Clefyd Metabolaidd Etifeddol Prydain - British Inherited Metabolic Disease Group (BIMDG) (agor mewn dolen newydd) . Mae'r canllawiau hyn yn berthnasol i'r rhan fwyaf o gleifion ond nodwch fod yr Ymgynghorwyr Metabolaidd yn dymuno annog cyswllt meddygol. Bydd adegau pan fydd rheolaeth amgen yn briodol mewn ymgynghoriad â chanolfan metabolig drydyddol.
Datblygwyd y Fformiwlari Cenedlaethol ar gyfer Clefydau Metabolaidd Etifeddol - the National Formulary for Inherited Metabolic Disease (agor mewn dolen newydd) i gefnogi presgripsiynwyr ar draws y GIG mewn presgripsiynu triniaethau ar gyfer anhwylderau metabolaidd etifeddol prin. Mae'r monograffau cyffuriau a gynhwysir yn y fformiwlari hon yn rhoi gwybodaeth sylfaenol am feddyginiaethau metabolaidd y gellir eu presgripsynu. Fe'i datblygwyd a'i wirio i'w ddefnyddio a'i gymeradwyo gan Grŵp Clefydau Metabolaidd Etifeddol Prydain (BIMDG). Mae'r monograffau wedi'u talfyrru ac nid ydynt yn darparu gwybodaeth gynhwysfawr am feddyginiaethau. Cyfeiriwch BOB AMSER at ffynonellau cyfeirio presgripsiynu eraill wrth bresgripsiynu am wybodaeth gyflawn ar wrtharwyddion, rhybuddion a sgîl-effeithiau er enghraifft.
The European Society for Phenylketonuria and Allied Disorders Treated as Phenylketonuria (or E.S.PKU) yw'r sefydliad ambarél dielw sy'n cynrychioli gwledydd Ewrop. Gyda chymorth noddwyr mae E.S.PKU wedi galluogi gweithwyr proffesiynol yn Ewrop i weithio ar Ganllawiau Clinigol Ewropeaidd (agor mewn dolen newydd) sy'n ymgorffori'r angen am driniaeth fwy unedig yn Ewrop.
Mae FindZebra (agor mewn dolen newydd) wedi'i fwriadu'n bennaf ar gyfer gweithwyr gofal iechyd proffesiynol sy'n ymwneud â diagnosis o glefydau prin ac mae'n offeryn ar-lein ar gyfer helpu i wneud diagnosis o glefydau prin. Mae'n defnyddio gwybodaeth wedi'i churadu o ansawdd uchel sydd ar gael am ddim ar glefydau prin a meddalwedd adfer gwybodaeth ffynhonnell agored.
Cynghrair Genetig y DU - Genetic Alliance UK (agor mewn dolen newydd) yw'r gynghrair fwyaf o sefydliadau sy'n cefnogi pobl â chyflyrau genetig, prin a heb eu diagnosio yn y DU. Maent yn cynnal dau brosiect hirsefydlog - Rare Disease UK (yn agor mewn tab newydd), ymgyrch sy'n canolbwyntio ar sicrhau bod Fframwaith Clefydau Prin y DU mor llwyddiannus â phosibl, a SWAN UK (agor mewn dolen newydd), yr unig rwydwaith cymorth pwrpasol yn y DU ar gyfer teuluoedd yr effeithir arnynt gan syndrom heb enw.
Mewn rhifyn ar-lein arbennig o'r Journal of Inherited Metabolic Disease (JIMD) (agor mewn dolen newydd), i gyd-fynd â erthygl olygyddol (agor mewn dolen newydd) gan Rahman et al. (2023), mae'r JIMD yn dwyn ynghyd mewn un lle gasgliad o ganllawiau ymarfer clinigol a phapurau sefyllfa.
Mae'r Dosbarthiad Rhyngwladol o Anhwylderau Metabolaidd - International Classification of Inherited Metabolic Disorders (ICIMD) (agor mewn dolen newydd) yn gasgliad hierarchaidd, grŵp o'r holl anhwylderau metabolaidd etifeddol sy'n hysbys ar hyn o bryd. Mae ICIMD yn cynnwys unrhyw gyflwr genetig sylfaenol lle mae newid llwybr biocemegol yn gynhenid i nodweddion biocemegol, clinigol a/neu bathoffisiolegol penodol. Mae'r ICIMD wedi'i goladu gan Carlos R. Ferreira (Bethesda, UDA), Shamima Rahman (Llundain, y DU), a Johannes Zschocke (Innsbruck, Awstria), ynghyd â Grŵp Cynghori ICIMD.
Mae Caerdydd yn un o ddwy ganolfan a ddynodwyd gan y Grŵp Cynghori ar gyfer Gwasanaethau Arbenigol Cenedlaethol (AGNSS) i ddarparu gwasanaeth cenedlaethol i gleifion â phorffyria acíwt gweithredol. Mae’r ganolfan arall yng Ngholeg King’s yn Llundain. Mae'r Gwasanaeth Porffyria Acíwt Cenedlaethol (NAPS) hefyd yn gweithio mewn partneriaeth â dwy Ganolfan Porffyria Rhanbarthol yn Salford a Leeds. Mae NAPS yn darparu cyngor a chefnogaeth glinigol yn ogystal ag awdurdodi a darparu triniaeth haem arginate 24 awr y dydd, saith diwrnod yr wythnos. Darperir y gwasanaeth y tu allan i oriau mewn cylchdro o un o'r ddwy ganolfan a gellir cysylltu â'r gwasanaeth trwy switsfwrdd Ysbyty Athrofaol Cymru: 029 218 47747.
Mae Rhwydwaith Porffyria Prydain ac Iwerddon (agor mewn dolen newydd) wedi datblygu Canllaw Arfer Gorau ar Reoli Clinigol Ymosodiadau Acíwt Porffyria a'u Cymhlethdodau - Best practice guidelines on clinical management of acute attacks of porphyria and their complications (agor mewn dolen newydd). Mae'r canllawiau'n darparu offeryn asesu a rheoli ymarferol ar gyfer cleifion sy'n cael pyliau o borffyria acíwt. Mae cleifion yn yr ysbyty ag ymosodiadau porffyria acíwt mewn perygl o ddirywiad acíwt ac mae'r canllawiau'n pwysleisio'r mesurau ychwanegol sydd eu hangen pan fydd ymosodiadau'n cael eu cymhlethu gan niwroopathi cynyddol. Disgrifir opsiynau triniaeth ar gyfer cleifion ag ymosodiadau rheolaidd.
Mae Gwasanaeth Cyngor ar Feddyginiaethau Cymru (GCFC) yn cynnig gwasanaeth cynghori arbenigol ar ddefnyddio cyffuriau'n ddiogel mewn porffyria (agor mewn dolen newydd) i weithwyr gofal iechyd proffesiynol yn y DU ac aelodau'r cyhoedd.
Mae Gwasanaethau Arbenigol Iawn y GIG ar gyfer Anhwylderau Mitocondriaidd Prin yn darparu gwasanaeth cynhwysfawr o ansawdd uchel ar gyfer y grŵp prin hwn o anhwylderau, gyda chanolfannau yn Llundain, Newcastle a Rhydychen. Mae gan bob canolfan enw da yn rhyngwladol am ofal clinigol ac ymchwil mewn Anhwylderau Mitocondriaidd, ac mae ganddynt dimau arbenigol o feddygon a gweithwyr gofal iechyd proffesiynol eraill. Mae gwefan Gwasanaeth Anhwylderau Mitocondriaidd Prin y GIG - NHS Rare Mitochondrial Disorders Service (agor mewn dolen newydd) yn cynnwys cyfoeth o wybodaeth ac adnoddau i gleifion a theuluoedd, a gweithwyr gofal iechyd proffesiynol.
Mae Orphanet (agor mewn dolen newydd) yn borth ar gyfer clefydau prin a chyffuriau amddifad. Mae'n adnodd unigryw, yn casglu a gwella gwybodaeth am glefydau prin er mwyn gwella diagnosis, gofal a thriniaeth cleifion â chlefydau prin. Nod Orphanet yw darparu gwybodaeth o ansawdd uchel am glefydau prin, a sicrhau mynediad cyfartal i wybodaeth i bob rhanddeiliad. Mae Orphanet hefyd yn cynnal enwad clefyd prin Orphanet (ORPHAcode), sy'n hanfodol i wella amlygrwydd clefydau prin mewn systemau gwybodaeth iechyd ac ymchwil.
Mae technolegau genetig a genomig newydd yn ein galluogi i ddatblygu dealltwriaeth lawer mwy manwl o'r cysylltiad rhwng ein genynnau ac iechyd. Yn ystod y blynyddoedd diwethaf, cafwyd cydnabyddiaeth ryngwladol bod gan y technolegau hyn y potensial i chwyldroi meddygaeth ac iechyd y cyhoedd. Mae Partneriaeth Genomeg Cymru (agor mewn dolen newydd), ynghyd â'i partneriaid a'i rhanddeiliaid, yn gweithio i fanteisio ar botensial genomeg er mwyn gwella iechyd, lles a ffyniant pobl Cymru.
Mae rhwydweithiau gweithredu cenedlaethol yng Nghymru yn darparu strwythur i gefnogi gwelliant a newid a sicrhau canlyniadau. Mae’r Rhwydwaith Gweithredu Clefydau Prin Cymru (agor mewn dolen newydd) yn goruchwylio Cynllun Gweithredu Clefydau Prin Cymru 2022-2027 (agor mewn dolen newydd) ac yn cefnogi byrddau iechyd i gyflawni eu cynlluniau lleol.
Mae Rare Resources – Cymru (agor mewn dolen newydd) yn gasgliad o ganllawiau gwybodaeth ddwyieithog i deuluoedd sydd wedi cael diagnosis o gyflwr genetig neu brin yn ddiweddar, sydd ar y daith i ddiagnosis, neu sydd wedi cael gwybod bod cyflwr eu plentyn mor brin efallai na fyddan nhw'n cael diagnosis. Datblygwyd Rare Resources - Cymru mewn cydweithrediad rhwng Cyngrhair Genetig y DU - Genetic Alliance UK a theuluoedd yng Nghymru ac mae'n darparu dolenni i ffynonellau dibynadwy o wybodaeth a chymorth sy'n addas ar gyfer plant ac oedolion.
Mae canllawiau TEMPLE (Tools Enabling Metabolic Parents LEarning) yn set o sleidiau addysgu a llyfrynnau sy'n darparu gwybodaeth hanfodol am wahanol anhwylderau metabolaidd etifeddol sydd angen dietau arbennig fel rhan o'u rheolaeth. Mae'r offer addysgu hyn wedi'u hanelu at rieni a allai fod â baban neu blentyn sydd wedi cael diagnosis o anhwylder yn ddiweddar, ond maent hefyd yn ddefnyddiol wrth addysgu plant, aelodau estynedig o'r teulu, gwarchodwyr plant, gweithwyr meithrin a thîm ysgol ac eraill. Fe'u datblygwyd gan dîm o ddeietegwyr metabolig clinigol ac ymchwil profiadol o'r DU sy'n aelodau o Grŵp Clefydau Metabolaidd Etifeddol Prydain - British Inherited Metabolic Disease Group (BIMDG) (agor mewn dolen newydd).
Mae Ffenylcetonwria (PKU) yn anhwylder metabolaidd prin. Ni all pobl â PKU brosesu phenylalanine, asid amino a geir mewn bwydydd protein. Ewch i wefan NSPKU (agor mewn dolen newydd) lle byddwch yn dod o hyd i gyfoeth o gyngor, arweiniad a dogfennau y gellir eu lawrlwytho (agor mewn dolen newydd).