BIP Caerdydd a'r Fro yn arwain cangen y DU mewn treial byd-eang ar gyfer trin cyflwr genetig prin yn y groth

14 Chwefror 2025

Bwrdd Iechyd Prifysgol Caerdydd a'r Fro yw'r unig safle yn y DU ar gyfer treial clinigol rhyngwladol a allai wella opsiynau triniaeth ar gyfer cleifion y mae cyflwr genetig prin sy'n bygwth bywyd yn effeithio arnynt. Mae'n gwneud hyn trwy drin y babi yr effeithir arno tra bod y babi dal yn y groth. 

Mae Dysplasia Ectodermal Hypohidrotig X Gysylltiedig (XLHED) yn achosi symptomau fel dannedd coll neu annormal, gwallt prin neu denau a diffyg chwarennau chwys, sy'n cynyddu'r risg o orboethi a chymhlethdodau sy'n bygwth bywyd. Mae'n cael ei achosi gan newid yn y cromosom X ac, er y gall dynion a menywod drosglwyddo XLHED i'w plant, mae'r cyflwr yn effeithio'n bennaf ar fechgyn.  

Nid oes unrhyw driniaethau iachaol ar gyfer XLHED, ond mae treial clinigol byd-eang, yr Astudiaeth ar gyfer Menywod Beichiog sy’n Disgwyl Bachgen yr Effeithir arno gan Dysplasia Ectodermal (Edelife),  yn ymchwilio i driniaeth newydd sydd wedi’i chynllunio i ddisodli’r protein sydd ar goll a caiff ei rhoi yn ystod beichiogrwydd ar gamau datblygiadol allweddol. Os bydd yn llwyddiannus, gallai'r astudiaeth arwain at welliannau mewn opsiynau triniaeth. 

Mae 10 canolfan ledled Ewrop a'r UD yn cymryd rhan ac Ysbyty Athrofaol Cymru yw'r unig ganolfan yn y DU, sy'n adlewyrchu uchelgais Cymru i ddod yn arweinydd byd yn y maes genomeg. 

Dywedodd yr Athro Angus Clarke, Genetegydd Clinigol a Phrif Ymchwilydd y treial yng Nghaerdydd: “Mae gennyf gysylltiad hirsefydlog â'r gwaith ymchwil hwn. Roeddwn yn rhan ohono cyn i'r genyn gael ei nodi ac rwyf wedi gweithio gyda llawer o deuluoedd yn y DU i edrych ar sut mae'r cyflwr yn effeithio arnyn nhw.  

“Mae XLHED yn brin, amcangyfrifir ei fod yn effeithio efallai ar dri ym mhob 100,000 o fabanod newydd-anedig. Mae'n cyfyngu ar weithgaredd corfforol ac, yn enwedig i blant ifanc, gall fygwth bywyd. Diffyg chwarennau sy'n cynhyrchu chwys a mwcws yw prif achos marwolaethau ymhlith plant ifanc yr effeithir arnynt, ac mae'r diffyg chwys yn cael effaith enfawr ar fywyd beunyddiol. Mae dysgu mwy am driniaethau posibl a allai wella ansawdd bywyd cleifion yn gyffrous.” 

Ychwanegodd Dr Arveen Kamath, Genetegydd Clinigol Ymgynghorol ac Is-ymchwilydd:  Mae cymryd rhan yn y treial triniaeth arloesol hwn fel is-ymchwilydd gyda'r Athro Clarke wedi bod yn brofiad gwylaidd a chyffrous. I ddechrau roeddwn yn ymwneud â'r treial clinigol ôl-enedigol yn recriwtio bechgyn y mae’r cyflwr yn effeithio arnynt, ac mae'r astudiaeth bellach wedi ehangu i gynnwys menywod beichiog sy'n cario bechgyn yr effeithir arnynt, gan nodi carreg filltir sylweddol mewn ymchwil feddygol.  

“Mae bod yn rhan o'r treial hwn wedi caniatáu i ni weld potensial triniaethau arloesol a'r effaith ddwys y gallant ei chael ar deuluoedd. Rydym yn falch o fod yn rhan o'r gwaith pwysig hwn, a allai wella bywydau yn y pen draw a chynnig gobaith newydd i'r rhai y mae’r cyflwr hwn yn effeithio arnynt.” 

Wedi'i gydlynu gan Bethan Phillips, nyrs ymchwil yn yr Uned Ymchwil Plant ac Oedolion Ifanc, mae'r astudiaeth yn dod â thîm amlddisgyblaethol o arbenigwyr ynghyd o feddygaeth y ffetws, geneteg, pediatreg a bydwreigiaeth. 

Dywedodd Dr Bryan Beattie, Arweinydd Clinigol Meddygaeth y Ffetws yng Nghymru: “Yng Nghaerdydd, rydym yn ffodus i gael ymagwedd amlddisgyblaethol gref tuag at ofal ac ymchwil i gleifion sy'n galluogi arbenigwyr o wahanol feysydd i ddod at ei gilydd yn hawdd a rhannu eu harbenigedd. Mae hyn yn golygu bod y Bwrdd Iechyd mewn sefyllfa dda i gefnogi treialon clinigol fel Edelife.” 

Gan fod XLHED yn rhedeg mewn teuluoedd, cafodd un o'r cyfranogwyr yng Nghaerdydd, mam 32 oed, ei magu gyda dau frawd oedd â’r cyflwr, a gwelodd hi'n uniongyrchol yr heriau yr oeddent yn eu hwynebu. Roedd y rhain yn cynnwys asthma difrifol, gweithgarwch corfforol cyfyngedig ac anhawster bwyta oherwydd bod dannedd a chwarennau poer ar goll. 

Fodd bynnag, roedd ei phenderfyniad i gymryd rhan yn seiliedig nid yn unig ar roi cyfle i'w mab fyw heb gyfyngiadau - ond hefyd ar greu dyfodol lle gall plant ag XLHED ffynnu.  

Dywedodd: “Pan na allwch chi chwysu, ni all eich corff reoleiddio gwres yn iawn sy'n golygu mai dim ond 10 munud o ymarfer corff y gallwch ei wneud cyn i chi orfod stopio. Nid dyna'r bywyd roeddwn i eisiau iddo fe, rwyf am iddo gael cyfle cyfartal a pheidio â bod yn gyfyngedig.” 

Drwy'r treial, llwyddodd i dderbyn triniaeth a allai fod â'r potensial i helpu ei mab a chyfrannu at ymchwil werthfawr sy'n allweddol wrth hyrwyddo triniaeth ar gyfer cyflyrau genetig. 

Dywedodd: “Mae ymchwil mor bwysig oherwydd gall newid bywydau, weithiau mewn ffyrdd na allwn hyd yn oed eu dychmygu. Mae'r treial hwn yn gam ymlaen nid yn unig i’m teulu i, ond i bawb sy'n wynebu'r cyflwr hwn. 

“Mae bod yn rhan o rywbeth mwy na chi'ch hun yn deimlad arbennig. Os gall fy mab helpu mewn unrhyw ffordd, mae hynny'n wych. Dydw i ddim yn cael babi i mi fy hun yn unig, rwy'n cael babi i bawb.” 

Mae Ymchwil Iechyd a Gofal Cymru yn darparu cyllid i gefnogi’r Uned Ymchwil Plant ac Oedolion Ifanc yn Ysbyty Athrofaol Cymru.