Gwaith Ymchwil Clinigol
Achosion genetig FH
Mae Gwasanaeth Rhaeadru Profion FH Cymru Gyfan wedi bod yn gam mawr ymlaen i gleifion sydd â cholesterol uchel etifeddol. Mae profion genetig ar gyfer newidiadau mewn genynnau FH (camgymeriadau sillafu yn y cod genetig) yn ffordd effeithiol o ddod o hyd i aelodau o'r teulu sydd ag FH hefyd. Hyd yma, rydym wedi gwneud diagnosis o FH gan ddefnyddio profion DNA mewn tua 25% o'r cleifion rydym wedi'u profi. Mae hyn yn golygu nad ydym yn gallu rhoi diagnosis genetig pendant i oddeutu 75% o'r bobl a brofwyd. Gallai hyn fod oherwydd bod newidiadau eraill i'r DNA nad ydym yn gwybod amdanynt eto neu nad ydym yn profi amdanynt eto. Mae'r Tîm Ymchwil FH (Prifysgol Caerdydd) yn gweithio gyda'r Tîm Clinigol FH (meddygon a nyrsys) i unioni hyn. Mae dwy astudiaeth newydd yn mynd rhagddynt sy'n ceisio gwella pethau.
Astudiaeth Amrywiolion o Arwyddocâd Ansicr (Astudiaeth VUS)
 |
Weithiau, rydym yn amlygu amrywiolyn (camgymeriad sillafu) yn un o'r tri phrif genyn FH, ond ni allwn fod yn sicr ai dyna'r yn sy'n achosi FH ai peidio. Gelwir y rhain yn amrywiolion o arwyddocâd ansicr (VUS). Mae VUS mewn oddeutu 8% o gleifion cyfeirio. Claf cyfeirio yw'r unigolyn cyntaf mewn teulu sy'n cael diagnosis o FH. Ar hyn o bryd, nid yw profion DNA ar gyfer VUS yn cael eu cynnig i deuluoedd fel mater o drefn oherwydd nid ydym yn gwybod a ydynt yn cael effaith ar lefelau colesterol ai peidio. |
| Mae Kate Haralambos yn cydlynu prosiect ar gyfer teuluoedd cleifion cyfeirio sydd â VUS i geisio canfod a yw VUS penodol yn achosi colesterol uchel. Mae'r prosiect hwn yn cael ei arwain yn gyffredinol gan Dr Ian McDowell gyda chymorth yr holl ymgynghorwyr Lipidau a nyrsys FH yng Nghymru. |
Pwy all gymryd rhan yn yr astudiaeth VUS?
Bydd Kate yn gweithio gyda'r Tîm Gofal Clinigol i gysylltu â chleifion sydd â VUS i gynnig profion genetig i'w teuluoedd ac i asesu a yw'r VUS yn gysylltiedig â lefelau colesterol yn y teulu. Bydd hyn yn helpu i bennu a yw'r VUS yn achosi FH ac yn gwella'r broses o wneud diagnosis genetig a rhoi triniaeth i'r claf hwnnw a'i deulu.
I ddarllen mwy am yr astudiaeth hon, gallwch lawrlwytho'r taflenni gwybodaeth i gyfranogwyr:
Taflen Gwybodaeth i Gyfranogwyr ar gyfer Cleifion Cyfeirio FH
Taflen Gwybodaeth i Gyfranogwyr ar gyfer Perthnasau Cleifion Cyfeirio FH
Astudiaeth Anhwylder Storio Cholesteryl Ester (CESD)
A yw newidiadau genetig yn achosi colesterol uchel?
|
Nid oes gan oddeutu dwy ran o dair o'r cleifion cyfeirio rydym yn eu profi am FH unrhyw newid y gellir ei ganfod yn y tri phrif genyn FH. Nid yw hyn yn golygu nad oes rheswm genetig sy'n achosi eu colesterol uchel, dim ond nad ydym wedi canfod yr achos neu'r achosion genetig hynny eto. Mae samplau DNA o'r holl gleifion sy'n cymryd rhan yn y gwasanaeth profi FH yn cael eu storio fel y gellir eu hailbrofi os daw profion genetig newydd ar gael. |
| Yn ddiweddar, dangoswyd bod cyflwr arall yn debyg i FH, sef Anhwylder Storio Cholesteryl Ester (CESD), sydd hefyd yn deillio o newid genetig. Mae CESD yn cynyddu'r perygl o glefyd y galon cynnar, ond mae triniaethau ar gael i leihau'r perygl hwn. Rydym ar fin dechrau prosiect a fydd yn defnyddio samplau a storiwyd o gleifion cyfeirio FH sydd â 'chanlyniadau genetig negatif' i gael gwybod pa mor gyffredin yw'r newid CESD mewn cleifion sydd â cholesterol uchel etifeddol, ond nad oes ganddynt un o'r genynnau FH cyffredin. |
Pwy all gymryd rhan yn yr Astudiaeth CESD?
Os chi oedd y cyntaf yn eich teulu i gael prawf genetig FH (claf cyfeirio) a chawsoch ganlyniad 'negatif', gallwch gael eich profi am y newid genynnol CESD.
Bydd angen i'r tîm ymchwil gael eich caniatâd i brofi'ch sampl DNA sydd wedi'i storio. Ni fydd angen i chi ddod i'r clinig ar gyfer hyn - gellir ei wneud drwy'r post.
|
Bydd cleifion cymwys yn cael pecyn astudiaeth drwy'r post gan y tîm clinigol. |
|
|
|
Os ydych eisiau i'ch sampl gael ei chynnwys yn yr astudiaeth, gallwch lawrlwytho taflen wybodaeth yr Astudiaeth CESD a'r ffurflen ganiatâd ar gyfer astudiaeth, ac yna llenwi'r ffurflen ganiatâd a'i phostio i'r swyddfa ymchwil: Ymchwil FH, Ystafell 102 |
|
Os hoffech siarad â rhywun am y naill neu'r llall o'r astudiaethau hyn, cysylltwch â: Kate neu Pauline ar 02920 743864 neu anfonwch neges e-bost at: Kate (Astudiaeth VUS) haralambosk1@cardiff.ac.uk Pauline (Astudiaeth CESD) ashfield-wattp1@cardiff.ac.uk |
Sut gallaf gymryd rhan mewn Ymchwil FH yn y dyfodol?
 |
Dim ond rhai pobl fydd yn gymwys ar gyfer y prosiectau uchod, ond bydd angen cymorth arnom gyda gwaith ymchwil arall o bryd i'w gilydd. Nid yw ymwneud â gwaith ymchwil bob amser yn golygu cymryd rhan yn y prosiect. Rydym hefyd yn gwerthfawrogi mewnbwn cleifion wrth gynllunio gwaith ymchwil a datblygu deunyddiau ymchwil, e.e. dylunio ac ysgrifennu'r dogfennau sy'n rhoi gwybod i gleifion am y gwaith ymchwil rydym yn ei gynllunio, mewn geiriau ac mewn ffyrdd sy'n ystyrlon iddynt. |
Os hoffech ymwneud â'n gwaith ymchwil yn y dyfodol, cysylltwch â ni:
Ymchwil FH, Ystafell 102
Sefydliad Ymchwil y Galon Cymru
Prifysgol Caerdydd
CF14 4XN
Rhif ffôn: 02920 743864
E-bost: ashfield-wattp1@cardiff.ac.uk neu haralambosk1@cardiff.ac.uk