Neidio i'r prif gynnwy

Gwasanaeth Pediatrig 22q11

Gwybodaeth i weithwyr proffesiynol am Glinig y Tîm Amlddisgyblaethol Syndrom Dileu 22q11

Mae'r clinig hwn ar gyfer plant a phobl ifanc sydd â syndrom dileu 22q11 a'u teuluoedd. Rôl y clinig yw dod â phlant a theuluoedd yr effeithir arnynt ynghyd â thîm amlddisgyblaethol arbenigol i helpu i gydlynu ac arwain gofal y cleifion hyn ledled Cymru. Er mwyn cael gofal effeithiol, mae gwasanaethau cymunedol lleol yn hanfodol, ac argymhellir yn gryf bod pediatregydd cymunedol yn cymryd rhan yn gynnar. Bwriedir i'r cynnwys canlynol gynorthwyo gweithwyr gofal iechyd sy'n ymwneud â gofal cleifion sydd â'r cyflwr cyffredin hwn, ac mae'n cydnabod yn ddiolchgar ddogfen gonsensws Apêl Max o grynodebau perthnasol clinigwyr ar syndrom dileu 22q11 fel ffynhonnell allweddol.

Nodau'r clinig amlddisgyblaethol

  • Mae plant a phobl ifanc yn eu harddegau sydd â syndrom dileu 22q11 i gyd yn wahanol iawn. Bydd gan rai amrywiaeth eang o broblemau tra bydd gan eraill braidd dim o gwbl. Fel tîm amlddisgyblaethol, rydym eisiau sicrhau bod yr holl asesiadau priodol wedi cael eu cynnal.
  • Mae'r clinig ar gyfer plant a phobl ifanc sydd wedi cael diagnosis o Syndrom Dileu 22q11 a'u teuluoedd.
  • Bydd pob claf sydd newydd gael diagnosis yn cael cynnig apwyntiad yn y clinig nesaf sydd ar gael.
  • Cynhelir y clinigau yn Ysbyty Athrofaol Cymru 3 gwaith y flwyddyn.
  • Gall teuluoedd ofyn am gael mynd i'r clinig unrhyw bryd yn ystod eu triniaeth, yn enwedig os oes pryderon.
  • Mae'r arbenigeddau sy'n bresennol yn cynnwys: Imiwnoleg Glinigol, Llawfeddygaeth Taflod Hollt a Gên ac Wyneb, Therapi Lleferydd ac Iaith, Seicoleg Glinigol, Geneteg Glinigol, a Chynrychiolydd Cymorth i Deuluoedd o Apêl Max.
  • Ni fydd y clinig yn darparu diagnosis na thriniaeth manwl. Bydd y rhain yn cael eu darparu mewn apwyntiad yn y dyfodol gyda'r gweithiwr proffesiynol perthnasol, pan fydd angen.
  • Diben y clinig yw gwirio bod yr holl asesiadau pwysig wedi cael eu trefnu neu eu cwblhau.
  • Ar ôl y clinig, bydd llythyr yn cael ei anfon at y meddyg teulu yn amlinellu canlyniad y clinig, a bydd copi ohono'n cael ei anfon at yr holl weithwyr proffesiynol perthnasol.

Ffurflen atgyfeirio:

Pan fyddwch yn atgyfeirio claf i'r clinig amlddisgyblaethol syndrom dileu 22q11, ystyriwch gynnwys y wybodaeth yn y ddogfen ganlynol:

Argymhellion ar gyfer atgyfeirio i'r tîm amlddisgyblaethol 22q11

Gwybodaeth Gefndir

Ym 1965, disgrifiwyd ‘Syndrom DiGeorge' gyntaf fel triawd o ddiffygion cardiaidd, clwy'r llaeth (hypocalcaemia) ac imiwnoddiffygiant (1, 2). Yn y 1990au, dangosodd fflworoleuedd croesiad in situ mai dilead ym mand 11.2 ar fraich hir cromosom 22 oedd yn achosi hyn a syndromau gorgyffyrddol, fel syndrom felo-cardio-wynebol, Syndrom DiGeorge a syndrom Shprintzen (3). Oherwydd cydnabyddir bellach bod y nodweddion yn deillio o'r un dilead, mae'r syndrom yn cael ei ddosbarthu fel "syndrom dileu 22q11".

Mae aráe croesrywedd genomig cymharol yn cael ei ddefnyddio'n helaeth bellach gyda phlant ag anableddau dysgu, gan ei fod yn darparu gwybodaeth fwy cywir am ddileadau a dyblygiadau 22q. Mae mwy a mwy o blant â nodweddion cynnil yn cael eu profi, gan arwain o bosibl at gynnydd o ran gwneud diagnosis o syndrom dileu 22q11 (4, 5, 6). Dyma'r syndrom dileu mwyaf cyffredin, yr amcangyfrifir ei fod yn digwydd mewn 1/1000 - 1/6000 o enedigaethau, a'r mwyaf cyffredin yw 1/4000 (1-4, 7-8).

Mae etifeddiaeth yn dilyn trefn awtosomaidd trechol. Ond, mae tua 90% o'r achosion yn fwtaniadau naturiol (1, 3). Argymhellir bod cromosomau'r rhieni'n cael eu gwirio oherwydd efallai bod ganddynt syndrom dileu 22q11.2 heb ddiagnosis, gan eu bod yn asymptomatig neu'n dangos nodweddion ysgafn. Gallai rhieni ddymuno defnyddio profion cynenedigol ar gyfer beichiogrwydd yn y dyfodol (1, 5, 9). Mae heterogenedd syndrom dileu 22q11.2 yn dod i'r amlwg mewn ffyrdd amrywiol, o ran math a difrifoldeb yr anawsterau a'r oedran pan fyddant yn datblygu, sy'n golygu bod plant yn cael eu cyflwyno i nifer o wahanol arbenigeddau. Ni fydd yn effeithio ar bob plentyn yn ddifrifol, a bydd llawer yn tyfu gyda disgwyliad oes arferol (1, 6, 8). Dangosir rhai o'r nodweddion craidd yn y diagram isod.

 
   

Cysylltiadau eraill defnyddiol

Elusen gofrestredig yw Apêl Max, sy'n cynnig cymorth i'r rhai hynny y mae Syndrom Dileu 22q11 yn effeithio arnynt, eu teuluoedd, eu gofalwyr a'u ffrindiau. Gallant gynnig clust i wrando, llenyddiaeth ddefnyddiol a chymorth i ddod o hyd i wybodaeth bellach. Lle y bo'n bosibl, bydd cynrychiolydd o'r elusen ar gael ar ddiwrnod clinig y tîm amlddisgyblaethol hefyd.

Manylion Cyswllt:                     www.maxappeal.org.uk

 

Ymchwiliadau i'w hystyried cyn atgyfeirio er mwyn hwyluso asesiad:

Gweler y ddogfen gwybodaeth atgyfeirio uchod.

Imiwneiddio:

  • Dylid imiwneiddio'n llawn yn brydlon heblaw am frechlynnau byw. 

Pwysigrwydd gwasanaethau cymorth lleol

  • Mae atgyfeirio'n brydlon i'r Gwasanaethau Cymunedol Pediatrig ar gyfer asesiad a gwaith dilynol yn hanfodol.
  • Mae cyfranogiad therapyddion ar gyfer ffisiotherapi, therapi galwedigaethol a therapi lleferydd yn amrywio yn ôl achosion unigol.

Monitro blynyddol gan gynnwys:

  • Cyfrif gwaed llawn ar gyfer cytopenias, calsiwm serwm a gweithrediad thyroid
  • Taldra a phwysau
  • Monitro am glefyd awto-imiwn, gan brofi am wrthgyrff yn unol ag arwyddion clinigol
  • Gofal deintyddol rheolaidd

Iechyd meddwl:

Mae pwysigrwydd iechyd meddwl yn cael ei gydnabod fwyfwy. Ystyriwch atgyfeirio i'r Gwasanaethau Iechyd Meddwl Plant a'r Glasoed ar gyfer asesiad os yw anhwylder sbectrwm awtistiaeth (ASD), anhwylder diffyg canolbwyntio a gorfywiogrwydd (ADHD) a phroblemau ymddygiadol yn y plentyn cyn oed ysgol ac oed ysgol yn achosi camweithrediad.
 

Cyfeiriadau

1. McDonald-McGinn DM, Sullivan KE, Marino B, Philip N, Swillen A, Vorstman JAS, et al. 22q11.2 deletion syndrome. Nat Rev Dis Primers. 2015;1:15071. doi:10.1038/nrdp.2015.71

2. Max Appeal. A Bit of Background History. [cyrchwyd 25 Mawrth 2018]. Ar gael o: http://www.maxappeal.org.uk/knowledge/a_bit_of_background_history

3. The International 22q11.2 Foundation Incorporated. 22q11.2 Deletion. 2018 [cyrchwyd 24 Mawrth 2018]. Ar gael o: http://www.22q.org/about-22q/faqs/22q11-2-deletion/#1

4. Bassett A, McDonald-McGinn D, Devriendt K, Digilio M, Goldenberg P, Habel A, et al. Practical Guidelines for Managing Patients with 22q11.2 Deletion Syndrome. J Pediatr. 2011; 159(2):332-339. doi:10.1016/j.peds.2011.02.039

5. Wentzel C, Fernström M, Ohrner Y, Annerén G, Thuresson AC. Clinical variability of the 22q11.2 duplication syndrome. Eur J Med Genet. 2008;51(6):501-510. doi:10.1016/J.ejmg.2008.07.005

6. Habel A, Herriot R, Kumararatne D, Allgrove J, Baker K, Baxendale H, et al. Towards a safety net for management of 22q11.2 deletion syndrome: guidelines for our times. Eur J Pediatr. 2014;173(6):757-765. doi:10.1007/s00431-013-2240-z

7. Fung WL, Butcher NJ, Costain G, Andrade DM, Boot E, Chow EWC, et al. Practical guidelines for managing adults with 22q11.2 deletion syndrome. Genet Med. 2015;17(8):599-609. doi:10.1038/gim.2014.175 

8. Oskarsdóttir S, Vujic M, Fasth A. Incidence and prevalence of the 22q11 deletion syndrome: a population-based study in Western Sweden. Arch Dis Child. 2004;89(2):148-151

Dilynwch ni